|
PKU نام يک بيماری مادرزادی است كه به علت كمبود يا كاهش آنزيم «فينل آلانين هيدرو كيسلاز» ايجاد ميشود. در نتيجه اين بيماري، اسيد آمينه موجود در غذاهاي پروتئيني تجزيه نشده و ميزان اين ماده در مغز، مايع نخاعي و ساير مخاطهاي بدن افزايش يافته و سبب مسموميت بيمار ميشود.
به گزارش خبرگزاري دانشجويان ايران (ايسنا)- منطقه خراسان- زهرا مهرآبادي، كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي در خصوص علايم و نشانههاي اين بيماري گفت: كودكان مبتلا به PKU، رنگدانه پوست و مو ندارند و معمولا نوزاداني سفيد با موهاي بوري و به ظاهر زيباترين فرزندان خانواده هستند.
وي افزود: كودك مبتلا به PKU پس از شش ماهگي به تدريج به اختلالات گفتاري، حركتي، بينايي و شعوري و به معلوليت ذهني پيشرفته مبتلا ميشوند.
كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي با بيان اينكه وضعيت اين نوزادان با خوردن شيرمادر كه منبع غني از پروتئين و اسيدآمينه است روز به روز بدتر ميشود، گفت: مادر نخستين بار از طريق بوي تند ادرار و عرق نوزاد، متوجه وضعيت غيرعاديش ميشود، در ماههاي بعد كودك حين گردن گرفتن و برخي حركات و تواناييها ناتوان است.
مهرآبادي با بيان اينكه برخي بيماران علايم ديگري مثل بيشفعالي يا تشنج از خود نشان ميدهند، اظهار كرد: در صورت تشخيص به موقع، ميتوان از شدت يافتن آن و ايجاد مشكلات جدي رفتاري و اجتماعي براي خانواده و بيمار پيشگيري كرد.
كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي با بيان اينكه زمان تشخيص اين بيماري، روزهاي نخست تولد است، افزود: اين بيماري با يك آزمايش ساده و با استفاده از دو قطره خون نوزاد قابل تشخيص است.
وي گفت: در كودكان مبتلا به PKU مصرف پروتئينهاي عادي به علت اسيد آمينه موجود در آنها قابل هضم نيست، از اينرو كودكان بايد از خوردن غذاهايي چون برنج، گوشت، تخممرغ و شير خودداري كنند.
مهرآبادي با بيان اينكه با حذف مواد غذايي فوق مواد ديگري جايگزين ميشود، يادآورشد: در عين حال كه اين قبيل غذاها در بازار يافت ميشود بهزيستي هم اين نوع از مواد غذايي را به صورت رايگان در اختيار خانوادههاي بيمارانPKU قرار ميدهد.
كارشناس توانبخشي بهزيستي خراسان رضوي خاطرنشان كرد: اين بيماري درمان قطعي ندارد اما با تشخيص بهموقع ميتوان از پيشرفت و برجا گذاشتن عوارض برگشتناپذيرآن جلوگيري كرد و كودك را به زندگي عادي بازگرداند.
وي با بيان اينكه در استان خراسان رضوي مثل ساير استانها هنوز غربالگري كاملي از اين بيماري انجام نشده و اطلاعي از شمار مبتلايان نداريم، گفت: در حال حاضر طرح غربالگري اين بيماري از سوي دانشگاه علوم پزشكي مشهد در حال اجراست و سمينار آموزشي نيز براي شناسايي خانوادههاي بيمار برگزار شده است.
مهرآبادي يادآور شد: زوجهاي جواني كه تمايل به فرزنددار شدن دارند بايد با مشاور ژنتيك از وجود اين بيماري در خانواده و بستگان درجه اول اطمينان حاصل كنند.
| 
دوره نوزادی حساس ترین دوران زندگی است. با تولد نوزاد تغییر و تحولات زیادی در ابعاد مختلف زندگی افراد خانواده و به ویژه والدین ایجاد می شود. والدین جوان تجربه مراقبت از نوزاد را ندارند و این موضوع باعث فشارهای روانی زیاد به آنان می شود. در جامعه ما اکثریت مادربزرگ ها نیز فاقد دانش کافی در زمینه مراقبت صحیح از نوزاد هستند که بدین لحاظ آموزش والدین در زمینه مراقبت صحیح از نوزاد اهمیت فراوان دارد. هدف از ایجاد این وبلاگ بالا بردن سطح آگاهی و دانش مراقبت از نوزاد می باشد.